B
Bronchoscopie
Examen au cours duquel un mince tuyau (presque toujours) flexible est introduit dans les voies respiratoires inférieures (trachée puis bronches). Des sécrétions respiratoires peuvent être analysées et l’entrée des bronches et de leurs premières bifurcations désencombrées. Les indications absolues sont assez rares dans la mucoviscidose. Pour une raison de confort, cet examen est habituellement pratiqué chez l’enfant sous une (brève) anesthésie générale.
Les indications absolues sont assez rares dans la mucoviscidose.
Chez l’enfant, pour une raison de confort, cet examen est en principe pratiqué sous une (brève) anesthésie générale.
C
CT-scann thoracique
Cette technique d’imagerie permet d’obtenir en quelques minutes et de manière totalement indolore une image des poumons et des bronches, « en coupes transversales ». L’examen est nettement plus précis que le simple contrôle RX, notamment en ce qui concerne la détection et l’évaluation de bronchectasies. L’irradiation doit aujourd’hui être très contrôlée, devenant alors faible. Dans la mucoviscidose, il n’y a pas de consensus sur l’intervalle entre deux examens quand la situation semble stable. Chez le jeune enfant, il peut nécessiter une (brève) anesthésie.
Chaque examen est étudié en détail par un radiologue qui va notamment – et c’est fastidieux – prendre du temps pour calculer un score (score de Brody) précisant et quantifiant pour chaque territoire la présence et l’importance de 5 types de lésions. Ce score se révèle un point de repère très précieux pour évaluer dans le temps l’importance et la progression de l’atteinte respiratoire. Il donne sur celle-ci une information différente de la spirométrie.
E
Echographie abdominale
C’est un examen indolore et non irradiant qui est pratiqué régulièrement (souvent annuellement) pour apprécier notamment l’état du foie, des voies biliaires, du pancréas, de la paroi du tube digestif, des reins et voies urinaires.
Dans un milieu familier avec la mucoviscidose, c’est également l’examen le plus souvent contributif devant un tableau de douleurs abdominales (le diamètre de l’appendice est plus large dans cette maladie mais l’appendicite est très rare ; tableau fréquent d’équivalent d’ileus méconial ou SOID : syndrome d’obstruction intestinale distale ; fréquence accrue de plusieurs affections dont la lithiase urinaire … ; à noter aussi la fréquence de la lithiase vésiculaire, presque toujours asymptomatique).
L
LCI (Lung Clearance Index)
Le principe de ce test de fonction respiratoire (rinçage de l’azote) est connu depuis plus de 60 ans mais de récents progrès techniques en ont fait l’examen le plus prometteur pour l’évaluation précoce de l’atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose et la réponse de patients peu malades à des traitements plus fondamentaux de l’atteinte pulmonaire. Cette atteinte débute au niveau des petites voies aériennes et le VEMS n’est pas sensible pour lé détecter.
La mesure du LCI prend du temps (souvent aux alentours d’une demi-heure) mais l’examen n’est pas agressif et ne demande qu’une collaboration passive (respiration calme, normale, avec un pince-nez et en étant connecté à un appareil et en regardant souvent un DVD …). En respiration stable, c’est de l’oxygène pur qu’on fait respirer pendant quelques minutes, tout en suivant indirectement la diminution de la concentration d'azote dans l’air expiré. Cette diminution sera plus rapide si les petites voies aériennes ne sont pas obstruées : lorsqu’elles sont obstruées, il existe dans les poumons de petites zones mal ventilées d’où l’azote mettra davantage de temps à être évacué et remplacé par de l’oxygène. Le LCI représente le nombre de fois que le l’équivalent du volume gazeux contenu dans les poumons en fin d’expiration normale doit être ventilé pour que la concentration d’azote dans l’air expiré soit divisée par 40.
O
OGTT (test oral de tolérance au glucose)
C’est un test de dépistage du diabète, bien plus fiable quand même que le simple contrôle annuel du taux sanguin d’hémoglobine glycatée.
L’OGTT est un test à pratiquer en état stable (pas au décours d’une exacerbation respiratoire). Il est simple et prend un peu plus de 2 heures. Une glycémie est vérifiée à jeun puis 2 heures après avoir bu une solution de sucre (un sirop). En cas de résultats douteux ou positifs sans signe d’appel, le test sera répété, sans précipitation.
Ostéodensitométrie
Cet examen radiologique totalement indolore dure environ 15 minutes. Il vise, chez l’adulte surtout, à évaluer le degré de minéralisation des os et dépister une éventuelle ostéoporose. Le patient est allongé sur le dos, sur une table. Il est inutile d’être à jeun. Si les vêtements en regard des zones étudiées (hanches et colonne lombaire) ne comprennent ni tirette ni boutons métalliques ou de nacre, il n’est pas nécessaire de se déshabiller. Au-dessus du patient, l’appareil de mesure parcourt lentement les zones à étudier. L’irradiation est tout à fait minime. Les valeurs de densité sont comparées à celles d’une population en bonne santé.
Oxymétrie pulsée
Une bonne idée de l’oxygénation du sang peut être obtenue en quelques minutes et de manière indolore par cette technique : il suffit de glisser un doigt dans une sorte de doigtier. Au repos et à l’air ambiant, les valeurs de saturation transcutanées en oxygène normales sont égales ou supérieures à 96%.
Dans certaines circonstances, des enregistrements nocturnes ou à l’effort (test de marche de 6 minutes par exemple) peuvent se révéler bien utiles.
P
pH-métrie
Cet examen vise à mettre en évidence ou exclure la présence de reflux acides trop fréquents, de l’estomac vers l’œsophage. De tels reflux sont souvent présents dans la mucoviscidose, et pas seulement chez le nourrisson. Un traitement médical est efficace tant pour protéger l’œsophage que pour éviter des réflexes bronchiques (broncho-constriction) au départ de l’œsophage irrité. L’examen peut se révéler très anormal en l’absence de la moindre plainte.
La pH-métrie n’est ni un examen très plaisant, ni un examen compliqué: il se pratique quotidiennement chez le nourrisson notamment, en ambulatoire (sans hospitalisation), sur simple rendez-vous. Le patient doit être en état stable (pas en pleine infection respiratoire) et arriver tôt, à jeun. Une très mince petite sonde est introduite dans une narine et avancée vers l’œsophage. On s’assure par un cliché radiologique qu’elle est bien positionnée (un peu au-dessus de l’entrée de l‘estomac). Cette sonde est reliée à un petit boîtier portable qui va enregistrer en continu pendant 24 H le pH (degré d’acidité) au niveau de son extrémité. Le patient rentre à la maison et passe une journée habituelle. Il se représente le lendemain matin pour faire enlever la sonde, ce qui est très rapide. Le tracé enregistré sera analysé par un logiciel pour quantifier la présence et l’importance d’éventuelles anomalies.
T
Test à la sueur
Indolore, c’est le principal test diagnostique de la mucoviscidose. Plus de 95% des patients atteints de mucoviscidose ont une sueur 3 à 5 fois plus salée que les autres personnes (ce que les mamans ont parfois noté en embrassant leurs enfants), soit un taux de chlorure sudoral égal ou supérieur à 60 mmol/L passé l’âge de 6 mois.
Au cours du test, un échantillon de sueur est recueilli pour analyses, après stimulation locale, au niveau le plus souvent des 2 avant-bras. Le test dure environ une heure. Il doit être pratiqué dans un laboratoire qui en a vraiment l’expérience. Une quantité suffisante de sueur est nécessaire pour que l’examen soit interprétable et ce point est parfois délicat chez le jeune nourrisson surtout.