A
ABPA
A(spergillose) B(roncho)-P(ulmonaire) A(llergique).
C’est une complication respiratoire de la mucoviscidose, qui n’est pas fréquente (‹5%) mais peut avoir tendance à récidiver chez certains patients. Elle est liée à une réaction immunitaire très exagérée contre des moisissures qui sont communes dans l’environnement et plus présentes dans les habitations humides.
Son diagnostic est important.
Il repose sur des critères cliniques (asthme croissant), biologiques et parfois radiologiques. Il est souvent délicat parce que ces critères sont rarement tous réunis.
Adhésion au traitement
Degré de concordance entre le comportement d'un patient (prise de médicament, suivi d'un régime éventuel, modification du mode de vie …) et la prescription médicale.
Elle est un enjeu essentiel du suivi, suppose le partage d’une information claire (tableaux de traitement, compréhension du traitement … ) et des objectifs communs (partenariat). Tout au long de l’évolution, mais en particulier au moment de l’adolescence, la régularité du traitement est cruciale. Idéalement, elle a pu être ancrée dans l’enfance par son intégration dans une « routine harmonieuse ». Il reste pourtant presque inévitable qu’elle puisse être par moment problématique. Elle doit pouvoir être abordée ouvertement à chaque consultation: la maladie est sournoise et peut évoluer à très bas bruit mais elle « ne fait jamais de pause », chaque médication a réellement son importance, l’irrégularité d’une antibiothérapie notamment expose non seulement à son inefficacité mais aussi à la sélection de germes plus résistants.
Allèle
Se dit de 2 gènes situés en regard l’un de l’autre, sur deux chromosomes d’une même paire.
Dans la mucoviscidose, le gène anormal (gène CFTR) est situé sur le bras long du chromosome 7. Les patients ont une anomalie de ce gène sur chacun de leurs deux chromosomes 7. Si cette anomalie (mutation) est identique sur les 2 gènes, le patients est homozygote pour cette mutation (exemple : F508del/F508del). Si le patient est porteur de 2 mutations différentes, on dit qu’il est hétérozygote composite (exemple: F508del/G 542X). Les « porteurs sains » qui ont un gène CFTR normal et l’autre muté (ex. : F508del/ Nl) sont également des hétérozygotes pour le gène de la mucoviscidose (leurs 2 allèles du gène CFTR diffèrent).
Ascite
Accumulation de liquide dans l’abdomen et plus précisément dans le péritoine (double enveloppe entourant l’ensemble des viscères contenus dans l’abdomen).
Elle peut compliquer les (rares) formes les plus sévères d’atteinte du foie dans la mucoviscidose. L’échographie abdominale est l’examen le plus utile à sa détection et à l’évaluation de son importance.
Atélectasie
Condensation rétractile d’un territoire pulmonaire (poumon, lobe, segment ou sous-segment) qui n’est plus ventilé, en raison de l’obstruction des voies aériennes qui y mènent.
Le diagnostic repose sur la simple radiographie des poumons.
B
Bronchectasies
Dilatations des bronches, dont infection et inflammation ont abîmé la paroi.
Lésions souvent précoces dans la mucoviscidose et habituellement considérées comme irréversibles lorsqu’elles sont significatives. Dans nos pays, la mucoviscidose est la première cause de bronchectasies chez l’enfant (2/3 des cas). Globalement, c’est aussi l’affection où ces bronchectasies ont spontanément tendance à s’aggraver le plus rapidement. Le signe d’appel est une toux grasse, quotidienne surtout matinale. Même en présence de lésions établies, cette toux peut souvent être contrôlée (parfois même disparaître ou presque) grâce au traitement. Le CT-scann thoracique est l’examen de choix pour mettre en évidence et quantifier la présence de bronchectasies.
Bronchorrhée
Expectoration quotidienne de sécrétions purulentes.
Ces sécrétions proviennent de bronches abîmées. Dans la mucoviscidose, la toux est typiquement alors grasse et surtout matinale. A noter que chez l’enfant en bonne santé, la cause la plus fréquente de toux grasse tenace est beaucoup plus banale (foyer ORL infectieux: sinusite et/ou adénoïdite).
C
CFTR
Abréviation désignant la protéine anormale dans la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) ou le gène codant pour cette protéine.
En 1989, le gène de la mucoviscidose a été localisé sur le bras long du chromosome 7. Près de 2.000 mutations probables de ce gène ont été décrites, pour la plupart extrêmement rares, et toutes ne sont pas connues. A l’échelle mondiale, la seule mutation vraiment fréquente est la mutation F508del (85% des patients belges sont porteurs d’au moins une copie de cette mutation, 45% en sont porteurs sur chacun de leurs 2 chromosomes 7). La protéine CFTR est impliquée dans les transports d’ions au niveau de la membrane des cellules tapissant les voies respiratoires, Elle y joue notamment le rôle d’un canal pour l’ion chlorure.
Cirrhose
Bouleversement de l’architecture du foie qu’envahit du tissu fibreux.
Chez les patients qui doivent prendre du Creon, des anomalies du foie sont fréquentes dans la mucoviscidose Elles n’ont le plus souvent pas de conséquence pour les patients. Mais chez certains (5-10%) peut cependant se développer une cirrhose. Ce développement n’est pas prévisible et une attitude fréquente est de prescrire de l’acide ursodéoxycholique (UDCA, Ursochol ® ) à tous les enfants présentant des signes même tout à fait banals d’atteinte du foie (à l’échographie surtout ou par des résultats d’analyses sanguines). L’espoir est que cette médication qui facilite la circulation dans le foie d’une bile trop épaisse diminue le risque d’évolution vers une cirrhose. Si une cirrhose apparaît, c’est en principe avant l’âge adulte. Le diagnostic de cirrhose est clinique et/ou échographique. La mesure de l’élasticité du parenchyme du foie (par Fibroscan) est l’un des moyens qui peuvent aider faire la différence entre tissu graisseux et tissu fibreux. Quoique variable, l’évolution de la cirrhose dans la mucoviscidose est souvent très lente, avec parfois des décennies sans complications. La fonction de synthèse du foie est en particulier souvent longtemps préservée. Néanmoins, la cirrhose peut nécessiter une transplantation hépatique (efficace et de bon pronostic).
Clubbing
Modification souvent discrète de l’aspect des ongles, un peu bombés, à cause du développement exagéré du réseau des vaisseaux capillaires sous-jacent (Syn. : hippocratisme digital).
Dénué de valeur pronostique, ce signe est souvent présent dès l’âge de 6-7 ans chez les enfants atteints de mucoviscidose. Il tend à s’accentuer quand l’atteinte respiratoire est importante. Le signe est aspécifique mais lorsqu’il est noté chez un enfant présentant une toux chronique, il doit faire suspecter une cause sérieuse (et en premier lieu mener à exclure par un test à la sueur un diagnostic de mucoviscidose).
D
Diabète
Un diabète particulier, distinct des types classiques, est une complication connue de la mucoviscidose, principalement chez les patients qui ont besoin de Creon. Il survient le plus souvent surtout à l’âge adulte et pourrait alors concerner tôt ou tard au moins le quart des patients.
Son installation est souvent très progressive, insidieuse. Elle ne donne pas lieu à des comas hyperglycémiques et les signes cliniques classiques (se relever plusieurs fois la nuit pour boire et pour uriner par exemple) font souvent longtemps défaut. Ce diabète est habituellement assez simple à équilibrer mais difficile à accepter (il apparaît comme une deuxième maladie chronique). Le reconnaître et le traiter est important pour restaurer une meilleure résistance aux infections et un meilleur état nutritionnel ainsi que pour préserver de complications à plus long terme. Il est fréquent que la mise en route du traitement s’accompagne d’une amélioration de la fonction respiratoire.
G
Gène
Elément de chromosome conditionnant la transmission et la manifestation d’un caractère héréditaire.
Génotype CFTR
Matériel génétique d’une personne donnée, quant au gène CFTR.
Chez un patient, il est exprimé en précisant les 2 mutations de ce gène dont il est porteur (exemples: F508del/F508del, G542X/N1303K …)
H
Hémoptysie
Présence de sang dans les expectorations.
Elle est liée à la fragilisation par l’infection et l’inflammation de petits vaisseaux de la paroi des bronches. Rare chez l’enfant, elle est plus banale chez l’adulte, restant habituellement ponctuelle et mineure (quelques filets de sang voire l’un ou l’autre crachat sanglant isolé).
Si le symptôme s’inscrit dans un contexte d’infection respiratoire débutante (exacerbation, augmentation de la toux), une consultation rapide est indiquée avec adaptation de l’antibiothérapie.
D’autres mesures sont souvent proposées: évitement temporaire (jusqu’à 72 H sans sang) de ce qui peut être irritant (Lysomucil ® , Pulmozyme ® , Mucoclear ® , poudres d’antibiotiques inhalés …), kinésithérapie douce, recours temporaire à un anticoagulant (Exacyl ® ), arrêt d’un éventuel traitement par Ibuprofène … Une prudence particulière est de mise quand le taux de plaquettes sanguines est abaissé.
Un contact médical immédiat est nécessaire si le volume de sang rouge excède ¼ de gobelet.
Hépatopathie
Atteinte du foie.
Elle est très fréquente dans la mucoviscidose quand la fonction exocrine du pancréas (aide à la digestion) est défaillante (besoin de Creon), ce qui est le plus souvent le cas (85%). Elle reste habituellement sans répercussion mais quelque pourcents de patients peuvent développer une atteinte plus sévère.
Hippocratisme digital
Modification souvent discrète de l’aspect des ongles, un peu bombés, à cause du développement exagéré du réseau des vaisseaux capillaires sous-jacent (en anglais: clubbing).
Dénué de valeur pronostique, ce signe est souvent présent dès l’âge de 6-7 ans chez les enfants atteints de mucoviscidose. Il tend à s’accentuer quand l’atteinte respiratoire est importante. Le signe est aspécifique mais lorsqu’il est noté chez un enfant présentant une toux chronique, il doit faire suspecter une cause sérieuse (et en premier lieu mener à exclure par un test à la sueur un diagnostic de mucoviscidose).
Hypercapnie
Accumulation de gaz carbonique (CO2) dans le sang. Elle signe une défaillance respiratoire.
Dans le contexte de la mucoviscidose, elle est infréquente et tardive: l’analyse des gaz du sang nécessaire à la démontrer est rarement indiquée chez les patients atteints de mucoviscidose.
Hyperréactivité bronchique
Sensibilité exagérée des bronches à divers stimuli (le rire, le passage au froid, l’effort …). Dans la mucoviscidose, elle est fréquente mais souvent fluctuante. Elle peut être exacerbée à l’occasion de banales infections virales. Même indépendamment de la sensibilisation aux allergènes qu’elle peut favoriser, l’inflammation chronique des voies aériennes présente dans la mucoviscidose y prédispose (hyperréactivité aspécifique). Des médications utilisées dans l’asthme sont efficaces (exemples: Ventolin à la demande et souvent aussi usage régulier au long cours comme traitement de fond de stéroïdes inhalés: Flixotide ®, Seretide ® …).
En cas de quintes de toux, surtout sèche et survenant dans des circonstances évocatrices – cf supra): ne pas hésiter à tester l’éventuelle efficacité du Ventolin ®, sous forme d’aérosol-doseur avec espaceur si elle suffit, sous forme de nébulisation si nécessaire. La durée d’action du Ventolin est de l’ordre de 6 H (ne pas l’utiliser plus de 4x/jour s’il est contributif).
Hypertension portale
Augmentation de la pression dans une grosse veine qui doit traverser le foie (veine porte).
Elle apparaît quand celui-ci représente un obstacle inhabituel, par sa fibrose (cirrhose). Les veines qui s’y jettent et drainent le système digestif vont augmenter de volume (exemple : varices oesophagiennes). Plus fragiles, elles sont parfois à l’origine d’hémorragies digestives.
Un autre signe d’hypertension portale est une augmentation du volume de la rate (splénomégalie), qui peut s’accompagner d’une diminution du taux des globules blancs (leucopénie) et surtout des plaquettes sanguines (thrombopénie: taux de plaquettes < 150.000/mm³).
Hypoglycémie
Taux anormalement bas de glucose dans le sang (< 60 mg/100 ml).
Dans le diabète et les états qui le précèdent, le contrôle de la concentration en sucre dans le sang est anormal. Cette concentration est souvent trop élevée, après les repas surtout. Elle peut être par moments trop basse, suite à des repas irréguliers, des efforts mal gérés, certains médicaments, l’alcool ou en réponse parfois au traitement proposé. On parle alors d’hypoglycémies. Les symptômes d’hypoglycémie peuvent inclure un tremblement, une pâleur, des nausées, une sudation intense, une irritabilité, une impression de faiblesse, des palpitations ... Les patients qui y sont sujets apprennent à réagir rapidement, en se « resucrant » (3 morceaux de sucre, un verre de jus de fruit ou de soda non light …). L’insulinothérapie doit parfois être réadaptée.
Hypoxémie
Abaissement du contenu du sang en oxygène.
Elle s’apprécie de manière non agressive, grâce à l’oxymétrie pulsée. Les valeurs de saturation transcutanée en oxygène normales sont égales ou supérieures à 96%. On les mesure souvent au calme et à l’éveil (où malgré l’atteinte pulmonaire on les espère presque toujours au moins égales à 92%). Des valeurs « limites » au calme et à l’éveil risquent d’être plus basses encore durant la nuit ou à l’effort.
I
IgG
Immunoglobulines de type G: principale classe des anticorps, protéines jouant un rôle majeur dans la défense contre les infections.
Le taux sanguin d’IgG est monitoré régulièrement. Lorsqu’il est trop élevé, il reflète une réaction inflammatoire exagérée qui peut elle-même participer à la destruction des poumons dans la mucoviscidose.
Kinésithérapie respiratoire soigneuse et quotidienne, recours quotidien au Pulmozyme ® et antibiothérapie plus intensive peuvent enrayer un cercle vicieux nuisible d’infection et d’inflammation trop marquée.
Assez rarement, le recours à de hautes doses d’Ibuprofène peut être indiqué et apparaît très contributif. Dans ces cas cependant, des dosages sont nécessaires pour vérifier qu’elles permettent d’obtenir des taux sanguins efficaces (des taux trop bas sont contre-productifs) et la régularité du traitement est essentielle.
IMC (BMI)
Indice de masse corporelle aussi appelé indice de Quetelet (BMI pour Body Mass Index en anglais). Il s’obtient en divisant le poids (en kg) par le carré de la taille exprimée en mètres. C’est l’indice le plus utilisé pour évaluer l’état nutritionnel.
Chez l’enfant, cet indice varie avec l’âge et on l’exprime alors en Z score (un Z score égal à 0 correspond au poids idéal pour la taille et pour l’âge, un Z score inférieur à -2 correspond à une nutrition insuffisante). Dans la mucoviscidose, on vise souvent un Z score du BMI compris entre 0 et 1 parce qu’en cas d’exacerbation respiratoire une perte de poids rapide est parfois observée.
Chez l’adulte en bonne santé, la limite inférieure de la normale est à 18.5. On parle de corpulence normale entre 18,5 et 25, de surpoids entre 25 et 30, d’obésité modérée entre 30 et 35, élevée entre 30 et 40, morbide au-dessus de 40. Aux USA, chez l’adulte atteint de mucoviscidose, un IMC de 23 chez l’homme et de 22 chez la femme est l’objectif visé.
Insuffisance pancréatique exocrine
Absence de fonctionnement du pancréas dans son rôle d’aide à la digestion.
Chez la majorité des patients atteints de mucoviscidose (85%), le pancréas est très anormal à la naissance et ne peut remplir une de ses tâches qui consiste à participer à la digestion des aliments, via la sécrétion d’enzymes. Le résultat est que les aliments sont très mal assimilés, les graisses notamment. Malgré un appétit souvent vorace, la prise de poids est médiocre. Les selles sont diarrhéiques, grasses, luisantes, abondantes malodorantes. Des maux de ventre sont fréquents et le transit peut-être irrégulier. Sans traitement, des carences en vitamines liposolubles (vitamines A, D, E, K) sont inévitables. Spectaculaires, ces manifestations sont souvent l’occasion d’un diagnostic aisé.
Le traitement (prise d’enzymes pancréatiques – Creon ® - avec chaque repas, suppléments quotidiens de vitamines liposolubles) est simple et efficace: il restaure une croissance harmonieuse, normalise selles et transit, rétablit un confort digestif, évite les signes de carence vitaminique. L’alimentation doit cependant rester hypercalorique, équilibrée, sans restriction de graisses.
Intolérance glucidique
Stade intermédiaire entre un contrôle normal des glycémies et un diabète.
Elle est évoquée au travers des résultats d’un test de surcharge orale au glucose (OGTT): la glycémie à jeun reste ici normale (<< 126 mg/100 ml) et celle après 2 heures modérément augmentée (140 à < 200 mg/100 ml).
L’intolérance glucidique est fréquente dans la mucoviscidose, y compris dès l’adolescence. Son évolution au cours des années qui suivent est très variable: réversibilité parfois, périodes de statu quo qui peuvent être très prolongées ou évolution vers un diabète associé à la mucoviscidose.
L
Lithiase
Présence de petites masses (calculs) au niveau de canaux dans l’organisme.
Dans la mucoviscidose, deux localisations de calculs sont plus fréquentes:
a) Voies biliaires (vésicule surtout): presque toujours asymptomatique
b) Voies urinaires dans une moindre mesure, à l’âge adulte: risque x3 ?
M
Mutation
Modification d’un gène affectant la transmission du caractère qui lui est associé.
N
Neutrophile
Type de globule blanc jouant un rôle important dans la lutte contre l’infection bactérienne.
En cas de surinfection pulmonaire (exacerbation respiratoire en particulier), des signes biologiques sont souvent présents dans les analyses sanguines: augmentation du nombre de globules blancs avec prédominance des neutrophiles, augmentation du taux de CRP (protéine C-réactive: marqueur biologique précoce d’une réaction inflammatoire).
P
Phénotype
Caractère(s) observable(s) d’un individu.
Dans la mucoviscidose, ce terme est essentiellement utilisé pour préciser la préservation (phénotype pancréatique suffisant: PS) ou non (phénotype pancréatique insuffisant: PI) de la fonction du pancréas exocrine.
Plèvre
Double enveloppe des poumons.
Même en cas de surinfection pulmonaire (exacerbation respiratoire), il est très rare d’observer dans la mucoviscidose l’apparition d’une quantité significative de liquide entre ces enveloppes (pleurésie).
L’infection (souvent virale) d’une partie de poumon au contact de la plèvre peut se révéler transitoirement gênante ou douloureuse.
Une irruption d’air entre ces enveloppes, suite par exemple à la rupture lors d’un effort de toux d’une petite bulle sous la plèvre, définit le pneumothorax. Celui-ci est douloureux (douleur qui peut irradier vers l’épaule et limiter l’ampleur de la respiration). Un simple cliché radiologique du thorax le met en évidence. Cette complication nécessite une prise en charge immédiate au centre de référence.
Pneumothorax
Irruption d’air entre la double enveloppe des poumons que constitue la plèvre.
Devenue rare chez l’enfant, cette complication concerne essentiellement certains adultes. Elle survient parfois au décours de quintes de toux. Elle entraîne une douleur thoracique et une perte variable de volume pulmonaire. Un simple cliché radiologique du thorax le met en évidence. Une prise en charge immédiate (parfois conservatrice) au centre de référence s’impose.
Polymorphisme
Modification d’un gène n’affectant pas la transmission du caractère héréditaire qui lui est associé. Il s’agit en fait d’une simple variante de la normale, sans conséquence.
Polypose nasale
Complication occasionnelle de la mucoviscidose, chez l’enfant et l’adolescent en particulier. Les polypes dont il est ici question * se développent au départ des sinus et peuvent envahir les fosses nasales.
Le dépistage clinique régulier (avec CT-scann des sinus en cas de doute) permet de proposer rapidement un usage régulier et prolongé de stéroïdes locaux (Avamys ®, Nasonex ® … - sprays à diriger vers le côté externe de la narine), lequel évitera souvent de devoir recourir à une chirurgie ORL.
* ces polypes nasaux qui peuvent compliquer la mucoviscidose sont tout à fait différents de la simple hypertrophie des végétations adénoïdes, très fréquente chez l’enfant, souvent évoquée elle-aussi par le terme de « polypes ».
R
Reflux gastro-oesophagien
Reflux anormal de liquide en provenance de l’estomac vers l’œsophage.
De tels reflux sont souvent présents dans la mucoviscidose, et pas seulement chez le nourrisson. Un traitement médical est efficace tant pour protéger l’œsophage que pour éviter des réflexes bronchiques (broncho-constriction) au départ de l’œsophage irrité, voire des micro-aspirations.
Les reflux peuvent être acides (et détectés par une pH-métrie) ou non-acides (et alors objectivables au mieux par une impédancemétrie ou bilimétrie, qui est un examen plus inconfortable).
Il est fréquent qu’un reflux important soit détecté en l’absence de la moindre plainte (« brûlant », régurgitations …).
S
Saturation transcutanée en oxygène
Une bonne idée de l’oxygénation du sang peut être obtenue en quelques minutes et de manière indolore par cette technique : il suffit de glisser un doigt dans une sorte de doigtier. Au repos et à l’air ambiant, les valeurs de saturation transcutanées en oxygène normales sont égales ou supérieures à 96%.
Dans certaines circonstances, des enregistrements nocturnes ou à l’effort (test de marche de 6 minutes par exemple) peuvent se révéler bien utiles.
Sinusite
Infection des sinus de la face.
Elle est pratiquement constante dans la mucoviscidose, le plus souvent sans entraîner de plainte significative.
SOID
Syndrome d’obstruction intestinale distale (parfois appelé aussi « équivalent d’ileus méconial »).
C’est un tableau de symptômes digestifs assez commun, de sévérité variable, lié à la stagnation de selles qui collent à la paroi intestinale, au niveau en particulier du carrefour ileo-coecal. Les symptômes peuvent inclure un transit irrégulier ou des selles variables, des douleurs abdominales périombilicales ou plus localisées à la fosse iliaque droite, la palpation d’une anse intestinale à ce niveau, une diminution de l’appétit, des vomissements …
La prévention inclut un usage optimal de Creon ® et le maintien d’un transit régulier (recours précoce à la demande au Movicol ® par voie orale, dès 24H sans selles, recours dans certains cas - une seule fois et après contact téléphonique - à la gastrografine par voie orale …). Chez certains patients, une utilisation régulière de petites doses de Movicol ® est très contributive.
L’échographie abdominale est un examen clé, à pratiquer en milieu familier avec la mucoviscidose, également habilité, s’il le faut, à proposer pour suivre un lavement de Gastrografine ® ou de Telebrix ®.
Cumulés lors de voyages en pays exotique, des facteurs de risque comme la déshydratation et un changement d’alimentation sont à garder en mémoire.
Les formes les plus sévères, avec obstruction intestinale et intolérance même à l’eau, nécessitent une hospitalisation (hydratation par voie intraveineuse, lavements de Gastrografine ®, parfois lavage intestinal via sonde gastrique …).
Splénomégalie
Augmentation du volume de la rate.
Lorsqu’elle est significative dans la mucoviscidose, c’est presque toujours en relation avec une atteinte du foie (cirrhose avec hypertension portale). Les sports de contact sont alors à éviter (rugby, karaté, boxe, football …), en raison d’un risque de traumatisme de la rate.
Stéatorrhée
Présence en quantité anormale de graisses dans les selles.
En l’absence de traitement (Creon ®), elle est observée dans la mucoviscidose chez les quelque 85 % de patients dont la fonction exocrine du pancréas est d’emblée compromise.
V
VEMS
Le VEMS correspond au volume maximal qu’un sujet est capable d’expulser au cours de la première seconde qui suit une inspiration maximale. C’est un indice extrêmement robuste de la fonction respiratoire.
Avec un peu d’entraînement, la plupart des enfants sont capables d’effectuer très correctement la manoeuvre d’expiration forcée dès l’âge de 5 ans, parfois plus tôt.
La manoeuvre est indolore mais elle requiert une vraie collaboration. Le VEMS n’est pas un indice sensible de l’atteinte des petites voies aériennes, précoce dans la mucoviscidose.
Voir: spirométrie