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La maladie\Symptômes et complications

En Belgique, les principales situations qui mènent à un diagnostic de mucoviscidose sont un dépistage néonatal local (17%), un tableau d’obstruction intestinale à la naissance (iléus méconial: 14%), ou chez le nourrisson un peu plus âgé la présence de symptômes respiratoires aigus ou récidivants (43%) et/ou un problème de diarrhée chronique souvent associé à une mauvaise prise de poids (46%). Plusieurs autres modes de présentation moins fréquents et parfois très trompeurs sont possibles (« asthme atypique », toux très lentement progressive …). Une histoire familiale est rarement retrouvée au moment du diagnostic mais en Belgique près de 10 % des familles de patients comptent plus d’un enfant atteint. A lui seul, ce point devrait inciter les autorités de santé de notre pays à accélérer la mise en place d’un programme de dépistage néonatal de la maladie.

Le tableau clinique le plus typique associe dès les premiers mois de vie:

    1) des symptômes respiratoires tenaces et récidivants mais « banals » au départ (toux tenace, wheezing, « bronchiolite traînante », bronchites fréquentes). Des signes évidents de bronchorrhée (toux chronique productive surtout matinale) ne sont parfois reconnus qu'après plusieurs années.

    2) des symptômes digestifs habituellement spectaculaires (mais qu’il est aisé de traiter efficacement), en rapport avec une insuffisance pancréatique exocrine qui n’est cependant retrouvée que chez 85 % des patients : selles trop fréquentes, grasses, parfois huileuses, très malodorantes - mauvaise prise de poids à laquelle contribue un déficit calorique que n'arrive pas à compenser un appétit souvent jugé vorace par les parents.

Chez les quelque 15% de patients qui ne présentent pas au départ de manifestations digestives, le diagnostic est plus difficile parce que les symptômes respiratoires sont souvent aspécifiques (toux tenace, "bronchites récidivantes"...) et prêtent à confusion avec des situations plus fréquentes et banales (asthme du nourrisson …).

Parmi les complications pour la plupart rares et/ou contournables de la maladie, on relève notamment:

    - un risque d’obstruction ou subobstruction du tube digestif, au niveau surtout de la fin de l’intestin grêle (SOID : syndrome d’obstruction intestinale distale).

    - une atteinte du foie souvent sans symptômes ni gravité mais qui, dans 5-10 % des cas, peut quand même évoluer vers une cirrhose *

    - un diabète * de type particulier, habituellement assez facilement contrôlable, rare chez l’enfant mais fréquent chez l’adulte (>20%)

    - une stérilité (sans impuissance) qui concerne la grande majorité des garçons mais est aujourd’hui bien contournable

    - la présence parfois de manifestations ORL (polypose nasale en particulier)

    - un risque accru de déshydratation justifiant des précautions particulières par temps très chaud ou à l’effort …

    * Ces 2 complications ne s’observent pratiquement pas chez les 15% de patients sans insuffisance pancréatique exocrine.

En savoir plus

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