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La maladie\Perspectives

En dépit de l’amélioration considérable du pronostic de la mucoviscidose depuis plusieurs décennies, il est nécessaire de découvrir un traitement plus fondamental, « curatif », de la maladie pulmonaire qui en fait l’essentiel de la gravité. Le terme « curatif » garde ici des limitations évidentes: ce qui est détruit est détruit (importance des années actuelles!). Ce qu’ambitionne un tel traitement est au mieux de contrecarrer bien en amont de ce que tente de faire le traitement symptomatique les conséquences de l’anomalie génétique au niveau des cellules du tissu respiratoire. Idéalement, il doit s’agir d’un traitement « léger », bien toléré, d’un coût raisonnable, à proposer à vie à des patients aux poumons indemnes ou presque qui échapperaient alors aux contraintes de l’actuel traitement symptomatique. Les pistes ouvertes sont la thérapie génique, l’espoir d’utilisation de cellules souches et surtout sans doute l’approche pharmacologique. Celle-ci peut soit viser à contourner le défaut de la protéine CFTR en modulant par exemple l’activité d’autres canaux, soit être taillée sur mesure en fonction des mutations du gène CFTR dont est porteur chaque patient. Cette dernière démarche est actuellement privilégiée. Elle a davantage progressé au cours des 3 dernières années que des 15 années précédentes. Même si elle ne concerne actuellement que quelques % des patients et si le recul manque encore, il est possible que la découverte de l’Ivacaftor (VX-770, KALYDECO ®) constitue un jalon dans cette voie prometteuse. D’autres molécules à investiguer s’inscrivent dans cette voie (QBW251 notamment).

Parallèlement, de nouveaux progrès sont espérés dans le traitement symptomatique: nouvelles stratégies pour enrayer l’infection pulmonaire bactérienne (par Pseudomonas aeruginosa, BCC ou MRSA en particulier) ou maîtriser l’inflammation (N6022, CTX-4430), progrès d’immunosuppression qui pourraient améliorer le pronostic des transplantations pulmonaires aussi spectaculairement que la découverte de la cyclosporine a révolutionné celui des transplantations hépatiques … Dans le domaine crucial de l’antibiothérapie, on note en particulier le développement de formulations innovantes (poudre de levofloxacine après celles de tobramycine et de colimycine : elles permettent un substantiel gain de temps mais se révèlent parfois plus irritantes) mais aussi un intérêt croissant pour des substances qui ne sont pas des antibiotiques mais en constituent des adjuvants (gallium, peptides antimicrobiens comme les défensines, substances contrecarrant la formation de biofilms comme l’Oligo-G …)

Qu’un dépistage néonatal bien conduit soit bénéfique aux patients est établi en termes de nutrition, de fonction respiratoire et d’espérance de vie. Il permettra aussi de limiter le nombre de familles où plus d’un enfant est atteint. La Belgique est en retard dans ce domaine. Puisse-t-elle bientôt rejoindre la plupart des pays médicalisés en mettant en place un programme coordonnée de dépistage, lequel relève de la compétence régionale …

En savoir plus

Pipe-line (CFF, en anglais) | L’espace bleu entre les nuages (St Luc) | Dépistage néonatal : rapport d’expertise belge du KCE (2010, centre fédéral d’expertise des soins de santé) | Dépistage néonatal : l’expérience française (2009, Haute Autorité de Santé)