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La maladie\Diagnostic

En 2015, il n’existe toujours pas en Belgique de programme national de dépistage néonatal (mais près d’un patient sur 6 a quand même été diagnostiqué par l’intermédiaire d’un tel programme, mené localement). Dans 14% des cas, c’est un tableau évocateur d’obstruction intestinale du nouveau-né qui est dès les premiers jours de vie à l’origine du diagnostic. Globalement, le diagnostic de mucoviscidose est posé une fois sur deux avant l’âge de 7 mois. Il repose presque toujours sur l’association de:

    - critères cliniques: symptômes respiratoires aigus, récidivants ou tenaces (toux chronique), mauvaise prise de poids, selles diarrhéiques (trop fréquentes et grasses) chez 85% des patients …

    - et d’un test à la sueur anormal (examen indolore) révélant une sueur 3 à 5 fois plus salée que normalement (taux de chlorure ≥ 60 mmol/L).

En dehors des centres de Référence - qui y sont tenus - peu de laboratoires possèdent réellement la nécessaire expertise du test à la sueur, ce qui expose à bon nombre de résultats faussement positifs ou négatifs. La méthode de référence de stimulation de la sudation est l’iontophorèse à la pilocarpine. La quantité de sueur recueillie doit être suffisante (au moins 75 mg), ce qui est plus délicat chez le très jeune nourrisson de moins de « 43 semaines » (40 de gestation + 3 semaines). Un test à la sueur sera presque toujours vérifié deux fois.

Dans environ 3% des cas, le taux de chlorure dans la sueur est inférieur à 60 mmol/L (presque toujours alors intermédiaire: compris entre 30 et 60 mmol/L – mais 80% des enfants avec un taux de chlorure intermédiaire ne sont pas atteints de mucoviscidose). D’autres examens spécialisés sont alors nécessaires et notamment une investigation génétique (prise de sang – l’analyse complète peut prendre plusieurs mois) et/ou (chez l’enfant plus âgé ou l’adulte surtout) une étude du potentiel nasal.

Le Registre Belge révèle que le diagnostic n’est posé qu’à l’âge adulte (≥ 18 ans) chez 8% des patients. Il peut s’agir de formes « modérées », négligées, ayant évolué sournoisement sans épisode aigu mais entraîné des lésions pulmonaires parfois déjà sévères au moment de leur découverte ou de rares formes plus légères (qui tireront quand même un bénéfice important d’un suivi spécialisé et d’un traitement moins lourd, « taillé sur mesure »).

Dans de rares situations, le diagnostic peut être compliqué, voire rester incertain (zone grise), en tout cas pendant plusieurs années. Ces situations sont principalement liées à des incertitudes sur la portée de certaines « mutations » du gène CFTR. Le projet CFTR2 dans le cadre duquel sont rassemblées des données cliniques de près de 40.000 personnes atteintes de mucoviscidose en Europe et en Amérique du Nord permet notamment d’affiner la portée des mutations putatives les plus fréquentes du gène CFTR.

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