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La maladie\Survol

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans nos pays caucasiens. Le gène de la mucoviscidose est localisé sur le chromosome 7. En Belgique, la maladie affecte environ 35 nouveau-nés par an (1/3.500) et presque une personne sur 30 est sans le savoir porteuse "saine" (en bonne santé) d'une anomalie de ce gène, sur l'un des 2 chromosomes 7. Pour qu'un enfant soit atteint de mucoviscidose, il faut, d'une part, que ses deux parents soient chacun "porteurs sains" d'une telle anomalie et, d'autre part, qu'ils aient, par hasard, chacun transmis à leur enfant ce gène anormal. Pour 2 parents "porteurs sains", le risque d'avoir un enfant malade est à chaque fois de 1 sur 4. Ce mode de transmission est dit autosomique récessif.

En Belgique, les principales situations qui mènent à un diagnostic de mucoviscidose sont un dépistage néonatal local (17%), un tableau d’obstruction intestinale à la naissance (iléus méconial: 14%), ou chez le nourrisson un peu plus âgé la présence de symptômes respiratoires aigus ou récidivants (43%) et/ou un problème de diarrhée chronique souvent associé à une mauvaise prise de poids (46%). Plusieurs autres modes de présentation moins fréquents et parfois très trompeurs sont possibles (« asthme atypique », toux très lentement progressive …).

Le tableau clinique le plus typique associe dès les premiers mois de vie:
1) des symptômes respiratoires tenaces et récidivants mais « banals » au départ (toux tenace, wheezing, « bronchiolite traînante », bronchites fréquentes). Des signes évidents de bronchorrhée (toux chronique productive surtout matinale) ne sont parfois reconnus qu'après plusieurs années.
2) des symptômes digestifs habituellement spectaculaires (mais qu’il est aisé de traiter efficacement), en rapport avec une insuffisance pancréatique exocrine qui n’est cependant retrouvée que chez 85 % des patients : selles trop fréquentes, grasses, parfois huileuses, très malodorantes - mauvaise prise de poids à laquelle contribue un déficit calorique que n'arrive pas à compenser un appétit souvent jugé vorace par les parents.

Chez les quelque 15% de patients qui ne présentent pas au départ de manifestations digestives, le diagnostic est plus difficile parce que les symptômes respiratoires sont souvent aspécifiques (toux tenace, "bronchites récidivantes"...) et prêtent à confusion avec des situations plus fréquentes et banales (asthme du nourrisson …).

Dans environ 95% des cas, le diagnostic peut alors être confirmé simplement par un test à la sueur pratiqué dans un laboratoire qui en a réellement l’expérience : la sueur apparaît 3 à 5 fois plus salée (taux de chlorure dans la sueur > 60 mmol/L) qu’habituellement (< 30 mmol/L).

Sans intervention, la mucoviscidose est une maladie globalement sévère qui mène tôt à la destruction des poumons.
Plusieurs autres complications pour la plupart rares et/ou contournables de la maladie peuvent affecter d’autres organes (pas le cerveau), dont :
- le foie : une atteinte du foie souvent sans symptômes ni gravité mais qui, dans 5-10 % des cas, peut quand même évoluer vers une cirrhose *
- la fonction endocrine du pancréas : diabète * de type particulier, rare chez l’enfant mais fréquent chez l’adulte (>20%?)
- les canaux déférents du garçon : une stérilité masculine (sans impuissance) est habituelle, aujourd’hui bien contournable
- la sphère ORL : polypose nasale en particulier (affection tout à fait distincte des banales « végétations » du tissu adénoïdien)
- les glandes sudoripares : risque accru de déshydratation justifiant des précautions particulières par temps très chaud ou à l’effort …
* Ces 2 complications ne s’observent pratiquement pas chez les 15% de patients sans insuffisance pancréatique exocrine.

Il existe heureusement un traitement « symptomatique » de cette maladie et il est le plus souvent efficace. Ce traitement est quotidien et encombrant (presque 2 H/jour). Basé sur une meilleure connaissance de la maladie, il permet depuis 60 ans une amélioration continue de l’espérance de vie (d’environ 6ans par décennie). Dans plusieurs pays dont la Belgique, la majorité des patients sont aujourd’hui des adultes et dans les meilleurs centres presque tous les enfants suivis tôt atteignent l’âge adulte en excellente condition, menant en dehors du traitement des activités et une scolarité normales.

Au moment d’un diagnostic, le pronostic est presque toujours impossible à préciser à un niveau individuel. Y compris chez des patients porteurs des mêmes mutations du gène CFTR, il peut être variable d’un patient à l’autre (rôle d’autres facteurs génétiques mal connus mais ayant trait aux défenses immunitaires, de l’environnement …). Le principal facteur de pronostic est aujourd’hui la qualité de la prise en charge, qui peut varier d' un centre à l’autre. La formulation actuelle la plus appropriée du pronostic est plus favorable que celle-ci (établie pour des enfants nés au début du siècle) : « globalement», un nourrisson né en 2000, dans un pays bien médicalisé, dépisté tôt et pris en charge précocement dans un centre de référence de qualité avait déjà une espérance de vie de l’ordre de 50 ans ».

Surtout, la perspective paraît aujourd’hui réaliste de la découverte à moyen terme d’un traitement médicamenteux plus fondamental de la maladie pulmonaire qui, concrétisée, devrait à la fois augmenter encore nettement l’espérance de vie tout en réduisant beaucoup la lourdeur du traitement.

En savoir plus

Au moment du diagnostic (2015, St Luc) | Votre enfant et la fibrose kystique (2014,FK Canada) | Notes de cours (2013,St Luc) | Guide des parents (2007,Vaincre la Mucoviscidose)