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Actualités\Vers un dépistage néonatal?

A la naissance, les poumons des nourrissons atteints de mucoviscidose sont normaux mais l’atteinte respiratoire est précoce, même en l’absence de symptômes évidents. Elle débute souvent dès les tous premiers mois de la vie.

L’intérêt d’un dépistage précoce (avant l’âge de 2 mois) immédiatement couplé à la prise en charge dans un centre spécialisé de qualité est établi depuis longtemps en termes de nutrition, plus récemment en termes de fonction respiratoire et de survie. Un tel dépistage est en place depuis les années 1981 en Australie, 2002 en France. Aux Etats-Unis, les premières expériences remontent à 1985, le consensus national à 2004. Et depuis 2010, les 52 états US disposent tous mis d’un programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose. La Belgique est en retard sur ce plan.

Le dépistage est possible à partir de la toute petite quantité de sang prélevée chez tous les nourrissons à 3-5 jours de vie pour dépister d’autres anomalies métaboliques (hypothyroïdie, phénylcétonurie …). Il n’existe pas aujourd’hui d’algorithme qui fasse réellement l’unanimité et des progrès technologiques pourraient à l’avenir modifier les schémas de dépistage. La grande majorité de l’expérience actuelle associe une combinaison de dosage(s) de la trypsine et d’investigations génétiques.

En 2010, un rapport détaillé a été rédigé (KUL & St Luc) à la demande du KCE (Centre fédéral d’expertise des soins de santé) mais ce dépistage tarde à se mettre en place en Belgique, où il relève de compétences régionales. Les choix préconisés favorisaient le dépistage des seules formes « indiscutables » de la maladie: i) le bénéfice du dépistage n’est démontré que pour ces formes-là ii) volonté de limiter le dépistage des formes équivoques (près de 15% en France …) exposant à une anxiété exagérée et à une surmédicalisation souvent injustifiée. Le projet CFTR2 devrait aider au choix des mutations à dépister : à partir de données de près de 40.000 patients européens ou nord-américains, ce projet vise à mieux appréhender la portée clinique des mutations putatives les plus fréquentes du gène CFTR.

Deux limitations d’un dépistage bien organisé sont à garder en mémoire:

    - la nécessité d’harmoniser vers le haut la qualité des centres de référence dont les résultats restent trop variables. Elle est également illustrée par le fait que certains pays comme la Suède ou le Canada peuvent se prévaloir de résultats cliniques parmi les meilleurs sans dépistage néonatal à ce jour (mais ils vont le mettre en place).

    - le traitement symptomatique consensuel actuel n’empêche pas l’apparition précoce chez de nombreux enfants de lésions bronchiques irréversibles (bronchectasies)

En savoir plus

Dépistage néonatal : rapport d’expertise belge du KCE (2010, centre fédéral d’expertise des soins de santé) | Dépistage néonatal : l’expérience française (2009, Haute Autorité de Santé)